Гемофилия - наследственное заболевание, при котором нарушается механизм свертывания крови, в результате любые минимальные травмы вызывают сильные кровотечения. Болезнь возникает вследствие генетических нарушений и проявляется, как правило, только у мужчин, но передается по женской линии. Причиной болезни становится отсутствие или недостаточность активного белка - фактора свертываемости VIII или IX в плазме крови.
Течение болезни имеет различную тяжесть. Самые серьезные формы - когда спонтанно или вследствие незначительных повреждений происходит кровоизлияние в суставы, мышцы, внутренние органы и другие ткани. Если не применяется соответствующее лечение, сустав деформируется или развиваются воспаления, что значительно сокращает продолжительность жизни больного.
Тяжелая форма гемофилии обычно проявляется на первом году жизни обширными синяками и необычно долгими кровотечениями.
Легкая и средняя формы часто впервые проявляются при хирургических операциях или удалении зубов.
При правильном лечении и надлежащем уходе большинство больных гемофилией способны жить полноценной жизнью, учиться и работать, путешествовать, заниматься любимым делом. Поэтому очень важно как можно раньше выявлять заболевание и начинать вводить больному ребенку концентраты недостающего фактора свертываемости крови.
Сейчас появились препараты нового поколения, которые не содержат белки человеческого происхождения, а, следовательно, безопасны с точки зрения заражения вирусными инфекциями (гепатит, СПИД и др.). Не менее важно, что лекарства пациенты, даже маленькие, могут самостоятельно применять дома, научившись это делать с помощью медицинских работников.
